一千万に一人の難病「フルクトース1.6ビスフォスファターゼ欠損症」

先天代謝異常症を持って生まれた彩香、祖母に育てられ病気と共に生きた19年

先天性代謝異常症 希少難病フルクトース1.6ビスフォスファターゼ欠損症

2014年7月にこの病気が原因で19歳の大学生が亡くなりました。
一般的にはほとんど知られていない、糖代謝疾患の難病です。国内には数人しかいません。

小児慢性特定疾患の対象となっている病気ですが、専門医も少なく一般のお医者さんでは分からないことも多く、見た目には普通の子供と変わらないためなかなか理解してもらえず、苦労しました。
普段は元気にすごしているようでも、体の中の糖が足りなくなるだけで発作が起き死に至る病気、先天代謝異常症フルクトース-1,6-ビスホスファターゼ欠損症。
一人でも多くの方にこういう病気があることを知ってもらいたいと思いこのホームページを作りました。

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彩香には両親がおらず、5歳の頃から祖母である私が育てていました。家族は他に彩香の曾祖母との3人でした。

生後6ヶ月のころ突然発作を起こすようになり、病院で調べてもらった結果先天代謝異常症ということがわかりました。

食事療法で病状をコントロールすることができましたが、糖が足りなくなるだけで致命的な発作を引き起こしてしまうため気を抜くことはできません。赤ちゃんの頃は6時間毎に、大きくなるともう少し間隔もおけるようになりましたが、低血糖の発作を起こさないように気を使って生活していました。

彩香を育てるようになってからは、働き手が私だけでしたので経済的にも厳しかったため市役所で教えてもらった特別児童扶養手当を申請していましたが、「死ぬような病気じゃない」と何度も却下されてなかなか認定してもらえませんでした。異議申立てをし、再認定されるまでにも時間がかかりました。

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特別児童扶養手当は身体に問題がある児童に支給される、国の福祉手当です。

小児慢性特定疾患としても認められているのに、全国にも専門医が少なく診断も難しいとされているため、認定も難しかったのかもしれません。

特別児童扶養手当の対象疾患と同程度の病気であるにも関わらず申請は却下されそのたび、異議申立てし、意見書を書いてもらい診断書を再提出して、やっと「法律で定められている対象疾患と同等である」と認定してもらうことが出来ましたが、再認定を待つ間また手続きをするに当たって私達にとっては大きな負担となりました。

一度認定されていても、2年ごとの認定のたびに却下通知が届き、また異議申立てをし診断書を再提出するという状態でした。

まるで私達がうそを付いているかのような対応もあり、分かってもらえず悔しい思いをして来ました。

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食事療法で糖を規定の量摂取していないと即、死に繋がってしまいます。

一定時間で糖が少なくなってしまうため長時間「ご飯」を食べないと低血糖の発作が起きてしまいます。そのため3度の食事以外にも眠る前には必ず「ご飯」を食べて寝ます。長時間眠ってしまうと眠っている間に糖が少なくなり発作が起きて昏睡状態に陥ったり、万一具合が悪く吐いたりしてしまうと糖が足りなくなってしまい、そのまま昏睡状態になってしまう危険もありました。風邪をひいて食欲がなくなっても「ご飯」を必ず補給しなければ命の危険があったのです。

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5歳の頃から大学生になるまで育てた彩香が病気のために亡くなってしまい無念でなりません。

希少難病である代謝異常症、その中でも一般のお医者さんでも診断できない場合が多いめずらしい病気はまだ他にもいくつもあります。

どうか皆様にこういった難病があること、また行政にも希少難病を抱えた家族にももっと負担が少なく福祉制度を利用できるようなサポート体制ができて欲しいと思っています。

tsugihe